近日，我院收治一名反复肺部感染患者，血液检查提示低钙血症。内分泌内科会诊团队敏锐捕捉到这一异常信号，完善相关检查后诊断为原发性甲状旁腺功能减退症，并进一步通过基因检测确诊为DiGeorge综合征（DGS）。这是我院首例DGS病例，标志着我院在骨代谢疾病精准诊疗领域迈出关键一步。

患者因肺部感染入住呼吸内科，校正血钙低，但未出现典型低钙症状。查阅患者病历提示其2年前在我院儿科住院期间检查提示血钙低，但患者家属未遵医嘱随访。内分泌内科会诊团队迅速介入，先后为患者进行钙磷代谢评估，免疫指标筛查，合并症及并发症筛查等系统检查，最终通过完善基因测序，发现22q11.21微缺失，确诊DGS。

图例患者基因检测提示22q11.21微缺失

“低钙血症是内分泌科常见的临床问题，但DGS导致的低钙具有特殊性。”内分泌内科副主任周厚地介绍，“这类患者常因甲状旁腺发育不良导致钙调节异常，易被误诊为‘普通低钙’。我们通过整合代谢、免疫、遗传等多维度数据，成功揪出这一遗传病因。”

确诊后，内分泌内科团队为患者制定了个性化治疗方案：包括钙磷代谢调控，维持血钙稳定，定期监测血钙、尿钙、甲状旁腺激素（PTH），预防肾结石及异位钙化。并为患者制定长期随访方案，提供生活指导。

“之前只知道缺钙需要补钙，没想到背后还有这么复杂的病。内分泌科医生不仅调整了用药，还教我们如何监测指标，现在孩子血钙稳定了，我们心里也踏实了。”患者家属感激地说。

每一例遗传病的确诊，都是对医学边界的探索。内分泌内科团队以代谢调控为切入点，串联起遗传、免疫、心血管等多系统管理，为DGS患者点亮了生命的希望。

撰稿：黄宇

核稿：周厚地 胡子牧

审稿：唐博